ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ ГЕНЕТИКАЛЫҚ АНАЛИЗ (грек. genesis - шыққан тегі) - организмдердің тұқым қууы және өзгергіштігі туралы ғылым. Генетиканың негізгі мақсаты - тұқым қуу мен өзгергіштіктің заңдарын ашу, оларды басқару жолдарын анықтау, организмдердің адамға қажетті жаңа формаларын өсіріп шығаруды зерттеу.

Генетиканың негізгі даму кезеңдері, генетика пәні және әдістері. Генетиканың негізгі заңдарын чех табиғат зерттеушісі Г. Мендель 1865 ж. ашқан. Бірақ оның тәжірибелерінің мазмұнын және ол ашқан заңның мағынасын ғылым 1900 жылдан бастап бағалады. Генетиканың тез дамуы да осы кезден басталады. Бұл кезде тұқым қуудағы дербестік (дискретность) және генетикалық материалдың құрылысы анықталып, ата-ана қасиеттері мен белгілерінің тұқым қуу заңдылықтары зерттеле бастаған. Осы зерттеулер дамуында гибридологиялық талдау әдісінің үлкен маңызы болды. Генетика дамуының бастапқы кезеңдерінде-ақ гибридологиялық талдау қорытындылары мен цитология жетістіктері нәтижесінде цитогенетика жарыққа шықты. Цитогенетика белгілердің тұқым қуу ерекшеліктері мен мейоз кезіндегі хромосомалар әрекетін байланыстырды. Сөйтіп, тұқым қуудың хромосома теориясының негізі қаланды. Хромосома теориясы белгілердің ажырау құбылысына, қасиеттердің тәуелсіз тұқым қууына түсінік берді. Хромосома теориясын қалыптастыруда американ ғалымы Т. X. Морган (1911), оның шәкірттері К. Бриджес, Г. Меллер, А. Стертевант еңбектері ерекше орын алады.

Генетика дамуында рентген сәулелерінің генді өзгертуші - мутагендік әдістерінің ашылуы ерекше кезең болды. Осының арқасында генді сыртқы факторлармен әсер етіп өзгертуге болатыны анықталды. Осындай зерттеулер нәтижесінде генетиканың радиациялық және химиялық мутагенез саласы дамыды. Бұған совет генетиктері В. В. Сахаров (1933), М. Е. Лобашев (1934). С. М. Гершензон (1939), И. А. Рапопорт (1943), ағылшын ғалымы Ш. Ауэрбах (1944) зор еңбек сіңірді. Бұл ғалымдар геннің ете күрделі де нәзік құрылысын зерттеуге жол ашты. Ген теориясы дамуында совет ғалымдары А. С. Серебровский мен Н. П. Дубинин (1929-1931) еңбектері ерекше орын алады. Олар алғаш рет геннің бөлінетінін дәлелдеді және ген құрылысы жөніндегі теория негізін қалады.

Генетика Дарвиннің эволюциялық теориясының қалыптасуына және оның дамуына да үлкен үлес қосты. Эволюциялық генетика эволюция кезіндегі сұрыптаудың генетикалық механизмін, жеке геннің, гендер системасының қызметін және мутациялық процестерді зерттейді. Совет ғалымы С. С. Четвериковтің еңбектері (1926) менделизм мен Дарвин ілімін алғаш байланыстырып үйлестірді.

Генетика қалыптасуының алғашқы кезеңдерінен бастап-ақ селекцияға теориялық негіз болды. Генетика мен селекцияның бір тұтастығы совет ғалымы Н. И. Вавилов еңбектерінен айқын көрінеді. Вавиловтың басқаруымен дүние жүзіндегі мәдени өсімдіктерді, олардың жабайы туыстарын зерттеу, селекцияда пайдалану жұмыстары жүргізілді. Вавилов генетикалық зерттеулер нәтижесінде тұқым қуудың гомологиялық қатарлар заңын және мәдени өсімдіктердің таралған орталықтары жөніндегі заңды ашты. Алыс туысты организмдерді будандастыру теориясының негізін қалаушылар Г. Д. Карпеченко мен И. В. Мичурин болды. Жануарлар селекциясының генетикалық негізін қалыптастыруда совет генетиктері М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, П. Н. Кулешов, Б. Н. Васин улкен үлес қосты. Совет ғалымы Н. К. Кольцов (1927, 1935) хромосоманың молекулалық құрылысы жөнінде алғаш пікір айтты.

Генетикалық зерттеуде микроорганизмдер мен вирустарды пайдалану және физика, химия, математика әдістерінің генетикаға енуі молекулалық генетиканың дамуына себеп болды (Микроорганизмдер генетикасы).

20-30 жылдар еліміздегенетика ерекше дамып, дүние жүзіндегі генетика ғылымына жетекші болды. Бірақ 1930 жылдан бастап, әсіресе 1948 жылытамыз ВАСХНИЛ сессиясынан кейін генетиканың дамуы тежеліп қалды. Советгенетика 1964 жылықазаннан қайта дами бастады. Қазір генетикалық зерттеулерде биохимиялық және цитохимиялық (оптикалық және электрондық микроскопия, спектроскопия, цитофактометрия), авторадиография, рентгенструктуралық анализ әдістері және эксперименттерді талдау және жоспарлау үшін математикалық әдістер қолданылады.

Генетиканың негізгі ұғымдары мен заңдары. Генетиканың қазіргі түсінігі бойынша тұқым қуу дегеніміз - барлық организмнің өз ұрпақтарында өздеріне ғана тән биосинтезді және зат алмасуды қайталап отыруы. Генетиканың негізгі ережесінің бірі - организмнің дамуы мен қасиеттері жөніндегі мағлұматтар олардың барлық клеткалары ядросының хромосома молекулаларында жинақталған және ол ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Тұқым қууда негізгі қызметті ядро атқарады. Генетиканың екінші бір негізгі ережесі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқарушы тұқым қуу факторларының дербестігі (дискреттілігі) туралы. Ата-ана белгілері шағылыстыру кезінде жоғалмайды және араласпайды. Бастапқы будан ұрпақ (Ғі) ата-ананың біреуіне немесе екеуіне де ұқсас болады. Ал кейінгі ұрпақтарда ата-ана қасиеттері белгілі қатынаста қайта шығады. Мұны алғаш Г. Мендель дәні сары және жасыл түсті бұршақтарды тозаңдастырғанда алғашқы ұрпақтың (Ғі) дәні сары болатынын,ал осы сары дәнді буданды өзінен тозаңдандырып өсірген жағдайда келесі ұрпақта (Ғ2) сары және жасыл дәндер болатынын анықтады. Бірінші ұрпақ пен екінші ұрпаққа жататын организмдердің бір бөлігінде сары түсі басым болса басым (доминант) белгі, жасыл түсі басыңқы болса басыңқы (рецессив) белгі деп аталады. Екінші ұрпақтың сары түстес дәндері генетика тұрғысынан бір текті болмайды. Олар өз-өзінен тозаңданған жағдайда, белгілер ары қарай тағы ажырайды. Жасыл дәндер генетикалық бір текті келеді және мұндай өсімдікті өз-өзінен тозаңдандырған жағдайда олардан тек жасыл дәндер пайда болады.

Белгілердің тұқым қууын талдау оңай болу үшін Мендель гендерді әріппен белгілеуді ұсынды. Басым белгілердің гендері латынша алфавиттің бас әріптерімен, басыңқы белгілердің гендері кіші әріппен белгіленеді. Мыс., белгілі бір тұрақты басым белгісі бар организмнің генетикалық формуласын АА әріптерімен, рецессив белгісі бар организмді аа әріптерімен белгілейді. Осындай екі организмді шагылыстырса (ААуаа), олардан генетикалық формуласы Аадеп белгіленетін будан шығады. А, а әріптері бір ғана белгінің дамуын басқарушы гендерді білдіреді. Доминант белгінің (АА) немесе рециссив белгінің (аа) ғана дамуына әсер етушігендері бар организмдер гомозигота, ал екі генде (Аа) бар гетерозигота деп аталады. Ұқсас хромосомалардагы сәйкес орында болатын және бір белгінің гана дамуына әсер ететін гендер аллель гендер (Аллельдер) деп аталады. Будандар (гетерозигота) белгілерінің ажырауы олардың жыныс клеткасында ата-анадан ауысқан екі аллель геннің (А немесе а) біреуінің ғана болуына байланысты.

Тұқым қуу заңдылықтарын зерттеу организм фенотипі оның генотипіне сәйкес бола бермейтінін көрсетті. Организм белгілері сыртқы орта әсерінен әр түрлі жетіледі. Генотиптегі белгілер рецессивтігінен не орта әсерінен жетілмей қалуы мүмкін. Әдетте орта әсерінен пайда болған белгілер тұқым қумайды. Ал жеке организмнің дамуы және оның қасиеттерінің қалыптасуы генотип негізіне, сыртқы ортаға тәуелді болады.

Генетиканың негізгі теорияларының бірі - тұқым қуудың хромосома теориясы. Бұл теория бойынша организм қасиеттері мен белгілерінің дамуын хромосомада тізбектеліп тартіппен орналасқан ген бөліктері басқарады. Бір хромосомада орналасқан гендер бір тіркесу тобына жатады да, олар ұрпаққа бірге беріледі. Бір геннің бірнеше қасиетке әсер ететіні (плейотропия) белгілі. Сол сияқты ген қызметі және фенотипке тигізетін әсері оның генетикалық жүйедегі физикалық күшіне (басқа гендер тобына), генотиптік ортаға және сыртқы ортаға байланысты екені анықталды. Сыртқы әсерден ген өзгеріске де ұшырайды.

Тұқым қуудың молекулалық негізін зерттеуге байланысты гендер клеткада белок синтезін басқаратыны және геннің химиялық құрылысы өзгеруі белоктың да табигаты өзгеруіне себеп болатыны анықталған. Генетикалық хабардың негізі дезоксирибонуклеин қышқылында (ДНК) орналасқан, ол барлық организм хромосомасының аса маңызды бөлігі болып табылады.

Ген дегеніміз - клеткадағы және тұтас организмдегі биосинтез процесінүйлесімді басқарушы аса күрделі жүйе. Ол хромосомадан және ядродан тысқары орналасқан клетка бөліктерімен тыгыз байланысты болады.

Мутация заңдары. Тірі организмнің алуан түрлерінің шығуына, бір жағынан шағылысу кезіндегі гендер рекомбинациясы себеп болса, екінші жағынан гендер мутациясы (өзгерісі) әсер етеді. Мутацияның геномдық, хромосомалық, нүктелік түрлері бар.

Геномдық мутация мыс., полиплоидия нәтижесінде клеткадағы хромосома саны үш есе (3 п), төрт есе (4 п) т. с. с. артады. Полиплоидияда әсіресе амфидиплоидтардың, яғни алыс туысты будандарда әр ата-ана хромосомасының еселей көбеюінің маңызы зор. Мұны алғаш дәлелдеген генетика Д. Карпеченко. Мәдени өсімдіктердің көпшілігі-ақ табиғи амфидипяоидтар. Мыс., 42 хромосомасы бар бидай -күрделі амфидиплоид. Оның құрамында дара дәнді бидай (Тtiticum monococum) мен астық тұқымдас екі өсімдіктің (Аеgilops speltoides және Аеgilops squarrosa) геномы бар. Сұлы, мақта, темекі қант қамысы да амфидиплоид будан. Геномдық мутацияға анеуплоидия, ягни бір немесе бірнеше хромосома жұбының артық не кем болуы жатады.

Хромосомалық мутацияға аберрация (хромосома өзгерістері), транслокация (хромосомалардың ұқсас емес бөліктерінің алмасуы), инверсия (хромосома бөлігінің 180° бұрылысы), делеция (хромосоманың бөлігін жоғалтуы), дупликация (хромосоманың жеке бөліктерінің қосарлануы) жатады. Бұл құбылыстар әр түрлі дәрежеде фенотиптік өзгеріске себеп болады.

Эволюция және селекция үшін нүктелік мутацияның маңызы зор. Нүктелік мутация кезіндегі хромосома өзгерісін цитологиялық жолмен байқауға болмайды. Бұл кезде нағыз гендік өзгерістер болады. Гендердің бәрі де мутацияға ұшырауы мүмкін. Олардың табиғи мутациясы өте сирек кездеседі. Шамамен 100 000-1000 000 ген ішінде бір мутация кездеседі. Көпшілік мутация рецессивті болады да, жайсыз әсер етеді, тіршілік қабілетін төмендетеді. Иондаушы сәулелердің, ультракүлгін сәулелердің, сондай-ақ бірқатар химиялық заттардың мутацияны тездетуші қасиеттері бар. Бұлар генетикалық және селекциялық жұмыстарда пайдаланылады. Мутациябір бағытпен жүрмейді, оны басқару генетикадағы аса күрделі проблемаға жатады.

Генетика және эволюция.  Мендель анықтаған белгілердің ажырау заңы рецессивті мутацияның жоғалмайтынын, гетерозигота күйінде популяцияда сақталатынын көрсетті. Генетика организмнің тіршілік ортасымен қатынасын генотип анықтайды деген ережені дәлелдеді. Осы қатынаста тіршілік жағдайы организмге әсер етеді, олардың морфологиялық және физиологиялық қасиеттерін ауытқытады, модификациялық өзгеріс тудырады. Алайда орта жағдайы генотипті өзгерте алмайды, сондықтан модификациялық өзгерістер будан қумайды. Табиғи популяциялар мутациялары рецессивті гетерозигота күйінде болады және фенотиптен байқалмайды. Мұндағы аллель гендердің концентрациясы және генотиптердің (АА, Аа, аа) ара салмағы белгілі қатынаста болады. Ағылшын математигі Г. Харди мен неміс дәрігері В. Вайнберг бұл қатынасты мынадай формуламен көрсетті:

р²АА+2рqАа+q²аа,

мұндағы р, q коэффициенттері - доминант және рецессив гендердің концентраңиясы.

Генетика және практика. Селекциядағы будандастыру және сұрыптау жұмыстары жалпы және популяциялық генетиканың заңдарына сүйенеді. Популяциядағы организмдер генотипі алуан түрлі болса ғана сұрыптау нәтижелі болатынын, фенотип пен генотип сәйкес бола бермейтінінгенетика дәлелдеді. Өсімдіктер селекциясындағы жеке дара сұрыптауда генетика таза линия, гомозиготтық пен гетерозиготтық, фенотип пен генотиптің сәйкес еместігі жайлы ұғымдарға негізделген. Белгілердің тәуелсіз тұқым қууы және еркін комбинациясы будандастыруға теориялық негіз болды. Будандастыру, сұрыптау арқылы совет селекционерлері П.П.Лукьяненко, В.С.Пустовойт, Ю. Н.Мамонтова, В. Я. Юрьев, В. П. Кузьмин, А. Л. Мазлумов, М. И. Хаджинов, П. И. Лисицынт. б. дәнді және техникалық дақылдардың бағалы сорттарын өсіріп шығарды.

Түрлі түсті қара күзен мен қаракөл қойларын өсіруде олардың бояуының тұқым қууына негізделген. Гендердің тәуелсіз тұқым қууы және әсер ету заңдары негізінде сапфир, жемчуг түсті т. с. с. табиғатта жоқ қара күзендер шығарылды. Өсімдік сорттарын шығаруда да алыс туыстыларды будандастыру көп қолданылады.

Осы жолмен жеміс-жидектер, күздік бидай сорттары шығарылды. Алыс туыстыларды будандастыру картоп, қызылша, темекі т. с. с. өсімдіктер селекциясында қолданылады. Эксперименттік полиплоидия әдісі арқылы да мәдени өсімдіктердің бағалы сорттары шығарылды. Қант қызылшасының, құмықтың триплоид сорттары осы жолмен алынды. Өсімдіктердің аталық цитоплазма стирильдігі жайлы зерттеулер де генетика табысына жатады.

Организмдердің тұқым қуатын өзгерістерін тездету үшін және жаңа формалар алу үшін физикалық және химиялық мутагенез әдісі қолданылады. Мұндай жасанды мутагенез саласында микроорганизмдерге қатысты жұмыстар табысты болып отыр. Жасанды мутация әдісімен арпаның, бидайдың, күріштің, сұлының, бұршақтың жаңа сорттары алынды. Жүгері түсімін 30-40% арттыруға және шошқа мен тауық тұқымын жақсартуға себеп болған басқарылатын гетерозис әдісі де генетика табыстарына негізделген. Генетика адамда тұқым қуу қасиеттерін зерттеуге, тұқым қуатын аурулардың алдын ала емдеуге себебін тигізді. Генетика тірі организмдерді диалектикалық-материалистік тұрғыдан терең зерттеуге зор үлес қосты. Тіршіліктің түбірлі қасиеті тұқым қуу, хромосоманың аса күрделі қасиеттеріне байланысты екенін, ол қасиеттер ұзақ эволюция кезінде қалыптасқанын, ұрпаққа беріліп отыратынын дәлелдеді. Сөйтіп материяның - химиялық табиғаты мен биологиялық болмысы байланысты екенін көрсетті. Тұқым қуу мен өзгергіштіктің диалектикалық бірлігі мен қайшылығына хромосоманың шәне оның құрамындағы гендердің өзгеру ерекшеліктері мен, сондай-ақ гендердің сыртқы орта өсеріне әрекеті дәлел болады. Сол сияқты мутация, будандастыру, сұрыптау кездеріндегі тұқым қуу мен тұқым қуатын өзгерістердің ішкі қайшылығы эволюцияны жүргізуші күш болып табылады. Генетика тұқым қуудың заттық болмысын анықтап, генетикалық құбылыстар мен процестердің бәрінің де диалектикалық қозғалыс заңына бағынатынын көрсетті.

Генетикалық анализ. Организмнің тұқым қуу қасиетін зерттеу әдістері. Генетикалық аанализбен организмдегі қандай да болса бір белгінің тұқым қууына себепші болатын гендердің әсері мен саны анықталады. Генетикалық аанализдің тұқым қуу заңдылығын арнайы шағылыстырумен зерттейтін гибридологиялық, хромосоманың құрылысы, қызметі мен тұқым қуу заңдылықтары арасындағы заңдылықтарды анықтайтын цитогенетикалық, геннің, белоктардың молекулярлың құрылысын зерттейтін молекулярлық-генетикалық, сондай-ақ мутациялық, популяциялық әдістері бар. Генетикалық анализ шағылыстыру экспериментіне негізделеді. Мыс., шағылыстырумен екі не одан көп гендер өзара тіркескен бе (Гендер тіркесі), олай болса олардың кроссинговері не рекомбинациясы жиі ұшыраса ма, ұшыраспай ма, соны анықтауға болады. Гомозиготты (ААВВу + аавв немесе ААввҮ + ааВВ) шағылыстырып, буданның бірінші ұрпағын (Ғ1) алады. Бұдан кейін бірінші ұрпақтарды өзара немесе қос рецессивті ата-ананың біреуімен шақылыстырады. Бұл екі жағдайдың қайсысында болса да екінші ұрпақта (Ғ₂) төрт түрлі (АВ, Ав, аВ, ав) фенотип пайда болады. Мұндай фенотиптердің ара қатынасы тең болуы да немесе гендер тіркескен жағдайда әр түрлі болуы да мүмкін. Аллельдердің үш жұп немесе бірнеше жұп болуына байланысты гендер тіркесін де анықтауға болады.

Әдеб.: Вавилов Н. И. Избр. соч. Генетика и селекция. -М., 1966; Дубинин Н. П. Общая генетика. -М., 1970; Мухамедгалиев Ф. М. Очерки общей биологии сельскохозяйственных животных с основами генетики. А.-А., 1970; Отдаленная гибридизация и мутагенез пшеницы «Тр. ин-та ботаники АН КазССР». т. 30. А-А., 1971; Ригер Р., Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь.пер. с нем., М., 1967.