ТІРКЕСТІ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ҚҰБЫЛЫСЫ ЖӘНЕ ЖЫНЫС ГЕНЕТИКАСЫ

Тіркесті тұқым қуалау. Гендердің тәуелсіз орналасуы (Мендельдің екінші заңы) әртүрлі аллельге жататын гендер гомологты хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасуына негізделген. Мынадай сұрақтың тууы заңды: егер әртүрлі (аллельді емес) гендер хромосоманың бір ғана жұбында орналасқан болса, келесі ұрпақтарға сол гендер қалай ажырар еді? Осындай құбылыс бола алады, өйткені гендердің саны хромосома санынан әлдеқайда көп екенін көрсетеді. Сірә бір хромосомада орналасқан гендерге тәуелсіз таралу заңын (Мендельдің екінші заңы) қолдануға болмайтын болар. Бұл заң әртүрлі аллельдің гендері әртүрлі хромосомаларда болу жағдайымен ғана шектелуге тиіс.

Т. Морган және оның мектебі гендер бір хромосомада болған жағдайдағы тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеді. Зерттеудің негізгі объектісі кішкене жеміс шыбыны - дрозофила болды. Бұл бунақденелі жәндік - генетикалық жұмыс үшін өте қолайлы. Шыбын лабораторияда оңай өсіріледі, өсімтал, ол 25-26°С оптималь температурада әрбір 10-15 күнде тұқым қуалау белгілері толып жатқан және алуан түрлі жаңа ұрпақ береді, оның хромосомалар саны да-онша көп емес (диплоидты жиынтығы - 8).

Соңғы екі форма - хромосомалардың айқасуы салдарынан ата-ене формалары белгілерінің айқас комбинациялану нәтижесі

Сурет - Дрозофила шыбындарының тұқым қуалайтын әртүрлі формалары

Көптеген тәжірибелер бір хромосомаларға шоғырланған гендер тіркесті болатынын көрсетті, яғни олар бір-бірімен тәуелсіз ажырап кетпей, көбінесе бірге тұқым қуалайды. Мұны нақтылы мысалмен қарастырайық. Егер жетік қанатты сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынды будандастырсақ, гибридтердің бірінші ұрпағындағылардың бәрі жетік қанатты сұр шыбын болып шығады. Бұл екі жұп аллель бойынша (сұр денеден - қара дене және жетік қанаттыдан - шала қанатты) пайда болған гетерозигота. Будандастырып байқайық. Осы дигетерозиготалы (сұр денелі, жетік қанатты) аналық шыбындарды рецессивті белгілері бар - қара денелі, шала қанатты аталық шыбындармен будандастырамыз. Мендельдің екінші заңы бойынша бұлардан төрт фенотип ұрпақтар: 25% жетік қанатты сұр; 25% шала қанатты сұр; 25% жетік қанатты қара; 25% шала қанатты қара шыбындар алынады деп күтуге болар еді.

Шындығына келгенде тәжірибеде белгілер комбинациялары алмастырылған (сұр денеден - қалыпты қанатты, қара денеден - шала қанатты) шыбындарға қарағанда белгілердің бастапқы комбинациясы (сұр денеден - шала қанатты, қара денеден - қалыпты қанатты) бар шыбындар көбірек болып (бұл тәжірибеде 41,5%) шығады. Олар әр типтен 8,5% ғана болады. Бұл мысалдан сұр денеден - жетік қанатты және қара денеден - шала қанатты белгілеріне себепші гендер көбіне бірге тұқым қуалайтыны немесе басқаша айтқанда гендер өзара тіркесті екені көрінеді. Бұл тіркестілік - гендердің тек бір хромосомаға ғана шоғырлануының салдары. Сондықтан да мейоз кезінде бұл гендер ажырасып кетпей, бірге тұқым қуалайды. Бір хромосомада шоғырланған гендер тіркестігінің құбылысы Морган заңы деген атпен әйгілі.

Дегенмен гибридтердің екінші ұрпағының біраз особьтарының арасында ата-енелер белгілері неліктен орын алмастырады?

Сурет – Хромосомалардың айқасу схемасы

Сурет – Аналық және аталық дрозофила хромосомаларының комплексі

Бір хромосомада орналасқан ген (қызыл хромосомадағы дақтар) айқасу нәтижесінде әртүрлі гомологты хромосомаларға ауысады.

Гендер тіркестігінің абсолютті болмайтыны неліктен? Гендердің бұлай комбинациялануына гомологты хромосомалардың конъюгациясы кезінде олардың мейоз процесіндегі өз учаскелерімен, басқаша айтқанда, өзара айқасып, алмасуы себепші болатынын зерттеулер көрсетті.    Мұнда, әуелде екі гомологтыхромосомалардың біреуіндегі гендердің әртүрлі гомологты хромосомалар құрамында болып шығатыны анық. Олардың арасында қайтадан комбинациялану болады. Әртүрлі гендердің айқасу жиілігі әр қилы. Бұл олардың арасындағы қашықтықтарына байланысты. Хромосомалардағы гендер неғұрлым бір-біріне таяу орналасса, айқасқан кезде соғұрлым олардың бөлініп кетуі сирек жүреді. Бұлай болу себебі, хромосомалардың әртүрлі учаскелері алмасады, мұнда таяу орналасқан гендердің бірге болу мүмкіншілігі мол. Осы заңдылықтың негізінде гинетикасы жөнінен толық зерттелген организмдердің хромосомаларының генетикалық карталары жасалады, онда гендердің бір-бірінен ара қашықтықтары салыстырмалы түрде көрсетілді.

Хромосомалар айқасуының биологиялық маңызы өте зор. Осының арқасында гендердің тұқым қуалайтын және комбинациялары жасалады, табиғи сұрыпталуға материал жеткізіп беретін тұқым қуалау өзгергіштігі арта түседі.

Жыныс генетикасы. Айырым жынысты организмдерде (соның ішінде адамда да) жыныстардың арақатысы 1:1-дей болады.

Сурет – Дрозофила жынысын анықтау механизмі

Аналықта гаметалардың екі категориясы түзіледі: біреуі гаплоидты жиынтықта Х-хромосоманы, екіншісі У-хромосоманы жеткізеді.

Сурет - Еркек (сол жақта) және әйел (оң жақта) хромосомаларының комплексі

Еркектің X және У-хромосомалары; әйелдің екі Х-хромосомалары көрініп тұр.

Дамып келе жатқан организмнің жынысы қандай себептермен анықталады? Теориялық және практикалық маңызы зор болғандықтан, бұл мәселеге адамзат ежелден-ақ назар аударып келеді. Айырым жынысты организмдердің көпшілігінде аталықтары мен аналықтарының хромосома жиынтығы бірдей емес. Дрозофила шыбынының хромосома жиынтығы мысалында 110 осы айырмашылықтармен танысайық. Аталықтары мен аналықтарының үш жұп хромосомалары ұқсас. Ал, бір жұбында едәуір өзгешеліктер бар. Аналығында таяқша тәрізді біркелкі (жұп) екі хромосома болады; аталығында мұндай бір ғана хромосома бар, екінші сыңары - екі иінді ерекше хромосома. Аталықтар мен аналықтардың өзара ұқсас хромосомалары аутосомалар деп аталады. Аталықтар мен аналықтардың өзара ерекшелендіретін хромосомалар жыныс хромосомасы деп аталады. Сөйтіп, дрозофиланың хромосома жиынтығы алты аутосома және екі жыныс хромосомалардан құрылады. Аналықта екеу, ал аталықта біреу ғана болатын таяқша тәрізді жыныс хромосоманы X - хромосома деп, аталығының екінші жыныс хромосомасын (аналықта болмайтын аталықтың екі иінді хромосомасы) Ү - хромосома деп атайды.

Аталықтар мен аналықтардың хромосома жиынтығында жыныс айырмашылығы көбею процесінде қалай сақталып отырады? Бұл сұраққа жауап беру үшін мейоз және ұрықтану кездерінде хромосомалардың қандай жағдайда болатынын анықтау керек болады. Бұл процестердің мәні суретте ю көрсетілген. Аналық дрозифиланың жыныс клеткалары пісіп жетілген кезде мейоз нәтижесінде әрбір жұмыртқа клеткасы төрт хромосомадан: үшеуі аутосома және біреуі X - хромосомалы гаплоидты жиынтық алады. Аталықта сан мөлшері бірдей екі түрлі сперматозиод пайда болады. Олардың біреулерінде үш аутосома мен X - хромосома, екіншісінде үш аутосома, Ү - хромосома болады. Ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация болүы мүмкін. Жұмыртқа клетка X - хромосомды немесе Ү хромосомды аталық гаметамен ұрықтана алады. Бірінші жағдайда ұрықтанған жұмыртқадан - аналығы, ал екінші жағдайда - аталығы дамиды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде-ақ анықталып, зиготаның хромосома жиынтығына тәуелді болады.

Адамның жынысын анықтаудың хромосомалық механизмі дрозофиладағыдай. Адамның диплоидты хромосома саны - 46.

Оның 22 жұбы аутосома және жыныс хромосомасы -2. Әйелдерде бұл екі X - хромосома, еркектерде, бір сыңары X және бір сыңары Ү - хромосома болып келеді. Осыған сәйкес еркектерде сперматозоидтардың X және Ү - хромосомалары бар екі сорты түзіледі.

Кейбір айырым жынысты организмдерде (мысалы, кейбір бунакденелілерде) Ү - хромосома мүлде болмайды. Бұл жағдайда аталығының, бір хромосомасы кем: онда X және У орнында бір-ақ X - хромосома болады. Мейоз процесінде аталық гаметалары түзілген кезде X - хромосоманың конъюгациялануға серігі болмайды да клетканы тастап кетеді. Соның нәтижесінде бүкіл сперматозоидтардың жартысында X - хромосома болады, екінші жартысында ондай хромосома болмайды. Жұмыртқа X - хромосомалы аталық гаметамен ұрықтанғанда қос X - хромосомалы комплекс пайда болып, бұл жұмыртқадан аналык дамиды. Егер жұмырткаклетка X - хромосомасы жоқ аталық клеткамен ұрықтанса, онда (аналықтың жұмырткаклеткасы арқылы алынған) аталық организм дамиды.

Жоғарыда қарастырылған мысалдардың барлығынан аталық гаметалардың: X және Ү - хромосомалары бар (дрозофиланың, адамның) не аталық гаметалардың жартысында X - хромосома болып, қалған жартысында жыныс хромосомалары мүлде болмайтын екі категориясы дамитынын көрдік. Жұмыргқаклеткалар жыныс хромосомалары жағынан барлығы біркелкі болады. Бұл жағдайлардың бәрінен де аталық гетерогаметалылықты (әртүрлі гаметалылықты) көреміз. Аналық жыныс -гомогаметалы(тең гаметалы). Осымен қатар табиғатта аналық гетерогаметалылықты сипаттайтын жыныс айқындаушы басқа тип те кездеседі. Тек мұндағы арақатынас жоғарыда айтылғанға керісінше болады. Аналық жынысқа әртүрлі жыныс хромосомалары немесе тек қана бір X - хромосома тән. Аталық жыныста біркелкі жұп X - хромосома тән. Аталық жыныста біркелкі жұп X- хромосомалар болады. Сірә, мұндай жағдайларда аналығында гетерогаметалық орын алатын болуы тиіс. Хромосома комплексі жағынан барлық аталық гаметалар біркелкі (бәріне де бір X - хромосомалар бар) болса да мейоз соңынан жұмыртқа клеткасының екі сорты түзіледі. Демек, ұрық жынысы қай жұмыртқаның (X - немесе Ү - хромосомалы) ұрықтанатындығымен айқындалатын болады.

Аналық гетерогаметалық кейбір бунақденелілерде, мысалы, көбелектерде кездеседі. Бұл омыртқалы жануарлардың арасында құстар және жорғалаушыларға тән қасиет.

Әдебиет: Жалпы биология. Алматы, 1991. -Б.126-128.