АДАМ ГЕНЕТИКАСЫ ЖӘНЕ ОНЫҢ МЕДИЦИНА МЕН ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУДАҒЫ МАҢЫЗЫ

Біздің халық тығыз қоныстанган планетамызда біріне-бірі мүлтіксіз ұқсас екі адамның (бір жұмыртқадан дамыған егіздерді есептемегенде) тіршілік етуі мүмкін емес. Бұл көп түрліліктің себегітерін генетикалық тұрғыдан оңай түсінуге болады.

Адамда хромосома саны (диплоидты жиынтығы) 46-ға тең (23 жұп). Егер ата-енелердің әр хромосома жұбында бір-бірінен тек бір геннен ғана айырмашылықтары бар десек, онда генотиптік әрекеттесу мүмкіндігінің жалпы саны 2 -ке тең. Шын мәнінде гомологиялы хромосомалардың өзара айқасуы мен гомологиялы жұптағы бір геннің ғана айырмашылығын еске алмағанда тұқым қуалау әрекетінің саңы әлдеқайда көбірек болады. Демек, алғаш ұрықтанған кезден бастап-ақ әрбір адам генетикалық жағынан бірін-бірі қайталамайтын, ерекше болады.

Тұқымқуалаушылық заңдарының әсбрі адамға да қатысты.

Адам баласы үшін практикалық мәні өте зор болғандықтан, соңғы он жыл ішінде генетикаға ерекше назар аударылуда. Осы күнге дейін адамның тұқым қуалауының қалыпты немесе ауру туғызатын белгілерінің 2000-нан астамы зерттелді. Тұқым қуалау факторлары себепші болған аурулардың бар екені аныкталып отыр. Мұндай ауруларды дұрыс анықтай білудің - аурудың алдын алуда және оны емдеуде үлкен маңызы бар. Бұл табыстарғаадам генетикасын зерттеу әдістерін толық білгеннен кейін ғана қол жетті.

Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу методтары. Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеуде едәуір қиыншылықтар болады. Эксперименттік генетика методтарын адамға қолдануға болмайтыны өзінен-өзі айқын. Адам өте баяу көбейеді және де әрбір ерлі-зайыпты кісілердгң балалары да онша көп болмайды. Адам генетикасында және адамның тұқымға берілетін ауруларын зерттейтін медициналық генетикада қандай методтар қолданылады? Мұндай негізгі методтар төртеу: генеалогиялық, егіздік, цитогенетикалық, биохимиялық.

Бұдардың әрқайсысын қысқаша сипаттап өтейік.

Генеалогиялык, методтың мәнісі адамдардың ата-тегін мүмкіндігінше ұрпақтар санын көбірек алып зерттейді. Осы жолмен адамдардың көптеген белгілері тұқым қуалайтыны, оның ішінде көптеген аурулардың атадан балаға өтуі анықталды. Төменде Мендель заңдары бойынша адамдардың тұқым қуалайтын белгілері келтірілген.

Адамның әртүрлі қабілеттілігінің (мысалы, музыканы тек ұғыну қабілеті, математикалық ойлауға бейімділігі, т. б.) дамуы тұқым қуалау факторларынан болатыны генеалогиялық метод бойынша дәлелденіп отыр. Музыкалық дарындылықтың ұрпақтан ұрпаққа көшіп отыруы жайында көптеген тарихи фактілер бар. Мысал ретінде Бахтардың семьясын алуға болады, бұл семьядан бірнеше ұрпақ бойына көптеген музыканттар шыққан, соның бірі - XVIII ғасырдың бас кезінде өмір сүрген атақты композитор Иоганн Себастьян Бах.

Адамның қандай да болмасын генотип себепші болған психикалық ерекшелігінің нақты пайда болуы, соның ішінде дарындылығы да әлеуметтік орта арқылы анықталады, соның әсерінен қоғамда адамның жеке басы қалыптасады.

Көптеген аурулардың тұқым қуалайтыны генеалогиялық метод арқылы дәлелденді, мысалы, кейбір зат алмасу аурулары, соның ішінде қант ауруы - диабет (рецессивті). Бұл ауру кезінде көмірсудың алмасуы бұзылып, қанттың мөлшері қанда өте көбейіпкетеді. Іштен туа біткен (рецессивті) кереңдік те болады. Психикалық аурулардың кейбір ауыр формалары - шизофрения да тұқым қуалайды (рецессивті). Тұқым қуалайтын аурулардың ішінде рецессивті емес доминантты гендер арқылы болатын да түрлері кездеседі, мысалы, адам тұқым қуалайтын көздің қасаң қабығының тозуынан соқыр болады. Туберкулез де тұқым қуалайтын ауруға жатады.

Егіздік метод егіздер белгілерінің дамуын зерттеуге негізделген. Адамда кездесетін егіздердің екі түрі белгілі. Қейбір жағдайда бір жұмыртқаклетка емес, екі (үшеу не төртеу сирек кездеседі) жұмыртқаклетка ұрықтанады. Мұндай жағдайда бір жынысты да, әртүрлі жынысты да болып туады, бұлар бір-біріне егіз тумаған кәдімгі аға-қарындас сияқты ұқсас болуы мүмкін. Бірак кейде бір аналық клеткадан екі эмбрион (ерекше жағдайда үш, төрт, тіпті бес) пайда болады. Бұл кезде бір жұмыртқаклеткадан жаралған егіздер туады да, олар ылғи бір жынысты болады және бір-біріне айнымай ұқсап туады. Бұлардың соншама ұқсас келетіні түсінікті де, өйткені олардың генотиптері бірдей, ал арасындағы айырмашылықтары тек сыртқы орта жағдайының әсеріне байланысты. Әртүрлі жағдайда өмір сүретін, бір жұмыртқаклеткадан жаралған егіздерді өмір сүрген уақыттарында зерттеу адамның дене және психикалық қасиеттерінің дамуында ортаның маңызы жайында көптеген құнды пікір айтуға мағлұматтар береді.

Цитогенетикалық методтың соңғы жылдарда маңызы едәуір артып келеді. Ол адамда болатын тұкым қуалайтын аурулардың себебін ашуға кажетті өте құнды материаядар береді. Генетикалық тұрғыдан қарағанда адамдағы тұқым қуалайтын аурулар мутациялар болып есептеледі, ал олардың көбі рецессивті. Бұл мутация жыныс клеткасында пайда болады да, екі бірдей рецессивті аллельді гендер ұрықтану нәтижесінде бір зиготада пайда болғанға дейін фенотиптік тұрғыдан білінбей, адам қоғамында тарам береді.

Хромосомалардын, құрылымы мен санының көзге түсетін өзгерісін айқындайтын хромосомалық мутациялардың тобы болады. Мұндай мутациялар адамда цитогенетикалық метод арқылы белгілі болады. Олардың бар екенін хромосома жиынтығын микроскоп арқылы тексергенде анықтауға болады, хромосоманың жиынтығы митоз метафазасында айқын көрінеді. Соңғы кезге дейін адам хромосомаларын зерттеу қиын болып келеді, өйткені адамда хромосома көп (диплоидты саны - 46) және олар онша үлкен болмайды. Соңғы жылдары хромосомаларды зерттеудің жаңа методтары табылды, бұл методтар қандай адамның болса да хромосома жиынтығын, оның өміріне ешқандай да зақым келтірмей, оңай және қарапайым зерттеуге мүмкіндік туғызды. Оның мәні мынада: қанның лейкоциттерін 37°С температурадан ерекше қоректік ортаға орналастырады, олар сонда бөліне бастайды. Одан хромосома сандары мен құрылысы анық көрінетін микроскопиялық препараттар дайындайды.

Таяуда ғана адам хромосомаларын ерекше бояулармен бояу методы жасалды, онымен тек хромосомалардың санын ғана есептеп коймай, сондай-ақ жеке хромосомалардың өте нәзік құрылымын да зерттеуге болады.

Адамның көптеген ауруларға шалдығуы зат алмасудың қалыпты жағдайдан ауытқуынан туады, мұндай ауытқу биохимиялык, методтармен анықталады. Мұндай зат алмасудың қалыпты жағдайдан ауытқуының ондаған түрлері бар. Оныңайқын мысалы ретінде қант ауруы немесе диабетті алуға болады. Бұл ауру қанға белгілі мөлшерде инсулин гормонын бөліп тұратын ұйқы безі жұмысының бұзылуынан болады. Соның нәтижесінде қанда қант шамадан тыс көбейеді, сөйтіп адам организмінде зат алмасу бұзылады.

Генетиканың медицина үшін маңызы. Уакыт озған сайын генетиканың медицина үшін маңызы артып келеді. Адамның ауруы мен организмде болатын көптеген қалыпты жағдайдан ауыткулар генотип есебінен болады. Мұндай құбылысты, әсіресе адам хромосома санында өзгеріс болған кезде айқын көреміз. Адамның хромосома жиынтығында бір ғана хромосома артық болса, оның диплоидты жиынтығында 47 хромосома болатын жағдайлар да кездеседі. Осы бұзылудың өзі ауыр зардапқа апарып соғады. Даун ауруы өрістейді. Бұл кеселге ұшыраған адамның басы кішкене, көзі сығырайған; беті өте жалпақ және ақыл-есі кем болады.

Хромосома санындағы мұндай өзгерістің болуы мейоз барысындағы кездейсоқ ауытқудан келіп туады. Егер бұл процесс дұрыс жүрсе, онда гомологиялық хромосомалар жеке клеткаларға таралады да, хромосомалардың диплоидты жиынтығы енді гаплоидты болады. Егер мейоз кезінде кез келген жұптың екі бірдей гомологиялык хромосомалары екі клеткаға бөлінбей бір полюске ығысып кетсе, онда пайда болатын гаметада бір хромосома артық болады.

Даун ауруынан басқа да адам хромосома жиынтығының құрылымы бұзылуынан пайда болатын аурулардың 100-ден аса түрлері зерттелді, бұл организмнің дұрыс дамымауына және зілді-ауруларға әкеліп соғады. Тұқым қуалайтын аурулар генотиптің ерекшеліктері арқылы білінеді. Бұдан, медицина мұндай аурумен күресе алмайды деген қорытынды шықпайды. Хромосома санының өзгергендігі адамның жас кезінде байқалса, онда мұндай ауруға қарсы тиісті емдеу шараларын қолданып, ауруды мүлде жазуға немесе аз да болса жеңілдетуге болады.

Адам генотипінің дамуы мен жұмсалуына алкогольдің теріс әрекеті өте күшті (зиянды мутациялар мөлшері артады). Ол әсіресе өсіп келе жатқан организмге жойқын әсер етеді. Алкоголь дененің сондай-ақ психиканың дамуына, жалпы жан-жақты дамуға ықпалын тиізеді. Оны пайдаланудан көбінесе бауыр, бүйрек бұзылады, жүрек-тамыр аурулары біліне бастайды. Алкоголь нерв жүйесі мен психикаға жойқын әсерін тигізеді. Ішімдікке салынған адамдардың балаларының ақылы кеміс, психикасы мен денесінің дамуы жетімсіз болады.

Адамдардың жеке популяцияларына әртүрлі гендердің таралуын, мысалы қанның әртүрлі топтарға жататынын анықтайтын гендерді және т. б. зерттеу медицинада практикалық жағынан үлкен назар аударып отыр. Ол үшін арнайы методтар жасалды, біз мұнда оларға тоқталмаймыз.

Алайда адам - әлеуметтік организм болғандықтан, адамзат тарихының әртүрлі кезеңдерінде өзі құрған әлеуметтік айнала адам үшін сыртқы орта болып есептеледі. Адамның жеке басының дамуын ең алдымен әлеуметтік фактор билейді. Дегенмен де әр адамның генотипі анықтайтын өзіне тән биологиялық ерекшеліктері болады. Генетикалық жағынан алғанда адамдардың біркелкі болмауы, олардың табиғи белгілерінен де (көзінің, шашының түсі, бойы, т. б.), сондай-ақ мінез-кұлқынан да, дарындылығынан да, белгілі бір ой еңбегіне бейімділігінен де байқалып тұрады.

Адам қоғамының генетикалық тұрғыдан біркелкі болмауын нәсілдердің биологиялық толымсыздығы деп қарауға болмайды.

Әрбір адамның жеке басының дамуына қолайлы мүмкіндік жасайтын социалистік қоғамда адамның генотиптік мүмкіндігі айқын көрінеді.

Әдебиет: Жалпы биология. Алматы, 1991. -Б.129-131.